Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище
Конспект
Форми мінливості
| Форма | Суть | Приклад |
|---|---|---|
| Модифікаційна (фенотипова) | зміна фенотипу без зміни генотипу під впливом середовища | нормальний розвиток дитини з фенілкетонурією на дієті; вади від краснухи при нормальному генотипі |
| Комбінативна | нові поєднання алелів батьків | IV група крові у дитини батьків з II і III групами |
| Мутаційна | зміна генетичного матеріалу | серпоподібноклітинна анемія |
Рекомбінація генів (перебудова сегментів V, D, J) дає мільйони різних антитіл з невеликої кількості генів.
Фенокопії і тератогени
Фенокопія — неспадкова вада, що зовні копіює спадкову хворобу. Генотип при цьому нормальний. Приклади: вади після краснухи (катаракта, глухота, «заяча губа»), гірсутизм від синтетичних гормонів у вагітної.
Генокопія — однаковий фенотип від різних генів.
Тератогени — фактори, що спричиняють вади розвитку плода:
- ліки (талідомід — відсутність кінцівок);
- алкоголь (алкогольний синдром плода);
- інфекції (краснуха, токсоплазмоз);
- цукровий діабет матері (діабетична ембріопатія).
Мутації
| Рівень | Вид | Ознака |
|---|---|---|
| Генна (точкова) | заміна нуклеотиду | серпоподібноклітинна анемія: заміна амінокислоти в гемоглобіні. Азотиста кислота дезамінує цитозин → урацил |
| делеція нуклеотидів | ДНК втратила 2 пари; ген скоротився з 290 до 250 пар | |
| Хромосомна аберація | делеція | ABCDEFG → ABDEFG (втрата ділянки) |
| дуплікація | подвоєння ділянки | |
| інверсія | поворот ділянки на 180°: abcdef → abedcf | |
| транслокація | перенесення ділянки на негомологічну хромосому: 21-ша приєдналась до 15-ї | |
| Геномна | анеуплоїдія | на кілька хромосом більше або менше: «на три хромосоми менше» |
| нулесомія | відсутні обидві хромосоми однієї пари: 44 хромосоми | |
| поліплоїдія | кратне збільшення набору (на 23 більше). Спричиняє колхіцин, що зупиняє розходження хромосом |
Логіка задачі: батьки глухі, але в матері глухота аутосомно-рецесивна (aa), а в батька набута після антибіотиків (генотип AA) → діти Aa → ризик глухої дитини 0 %.
Тригери
24 тригериФормулювання з умов задач, які одразу вказують на правильну відповідь.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більшеПастки
13 пастокТипові помилки й підступні варіанти відповідей з цієї теми.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більше