Основи генетики людини. Методи генетики людини: генеалогічний, близнюковий
Конспект
Генеалогічний метод: типи успадкування
| Тип | Ознаки родоводу | Приклади |
|---|---|---|
| Аутосомно-домінантний | хворі в кожному поколінні («по вертикалі»); чоловіки і жінки хворіють однаково; хворий з батьків передає хворобу близько половині дітей | ахондроплазія, міотонічна дистрофія, синдром Ван дер Вуда (розщілина губи й піднебіння, ямки на губі), хорея Гантінгтона |
| Аутосомно-рецесивний | хворіють обидві статі, не в кожному поколінні («по горизонталі» — у сибсів); у здорових батьків хворі діти | фенілкетонурія, вроджена глухота, серпоподібноклітинна анемія |
| X-зчеплений рецесивний | хворіють переважно чоловіки, через покоління | гемофілія, дальтонізм |
| Мітохондріальний (цитоплазматичний) | передається лише від матері всім дітям обох статей; хворий батько не передає | атрофія зорового нерва Лебера, мітохондріальні енцефалопатії |
Мітохондрії зиготи походять з яйцеклітини. Тому мітохондріальний геном успадковується від матері, і батько та син мають різні мітохондріальні геноми.
Спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю
| Група | Приклади |
|---|---|
| Моногенні | фенілкетонурія, дальтонізм, хорея Гантінгтона, серпоподібноклітинна анемія |
| Мультифакторні (зі спадковою схильністю) — гени + середовище | цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба |
Ахондроплазія — спадкова хвороба з домінантним типом: укорочені кінцівки через порушення росту епіфізарних хрящів.
Тригери
13 тригерівФормулювання з умов задач, які одразу вказують на правильну відповідь.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більшеПастки
6 пастокТипові помилки й підступні варіанти відповідей з цієї теми.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більше