Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-діагностика
Конспект
Методи діагностики молекулярних хвороб
| Метод | Що визначає | Коли застосовують |
|---|---|---|
| Біохімічний | метаболіти, ферменти, амінокислоти в крові і сечі (скринінг, потім точні методи) | спадкові хвороби обміну: фенілкетонурія, галактоземія, специфічний запах сечі, судоми в новонародженого |
| ДНК-діагностика (генний метод) | мутацію в конкретному гені | гемофілія А, муковісцидоз (ген CFTR у плода) |
| Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) | основа — ампліфікація генів (багаторазове копіювання фрагмента ДНК) | ВІЛ, встановлення батьківства, ідентифікація останків |
Порушення обміну амінокислот
| Хвороба | Дефект | Ознаки |
|---|---|---|
| Фенілкетонурія | обмін фенілаланіну | світле волосся, бліда шкіра, блакитні очі; судоми, гіпертонус, розумова відсталість; фенілаланін у крові. Лікується дієтою |
| Альбінізм | обмін тирозину (немає меланіну) | непереносимість сонця, опіки, порушення зору |
| Алкаптонурія | обмін тирозину: накопичується гомогентизинова кислота | сеча темніє на повітрі, пігментація склер і хрящів |
Порушення обміну вуглеводів
Галактоземія — порушення обміну галактози:
- блювання, пронос, дистрофія у немовляти, симптоми слабшають без молока;
- гепатоспленомегалія, катаракта, затримка розумового розвитку;
- у крові підвищений «цукор» (галактоза), а тест толерантності до глюкози нормальний.
Лізосомні хвороби накопичення
| Хвороба | Що накопичується | Ознака |
|---|---|---|
| Тея — Сакса | ліпіди (гангліозиди) у лізосомах нейронів | дитина не фіксує погляд, симптом «вишневої кісточки» на очному дні |
| Мукополісахаридози | глікозаміноглікани | вони виділяються з сечею |
Інші молекулярні хвороби
| Хвороба | Суть |
|---|---|
| Серпоподібноклітинна анемія | у β-ланцюзі глобіну глутамінова кислота замінена на валін. Еритроцити серпоподібні. Гетерозиготи Aa здорові, але в умовах гіпоксії (високогір'я) мають ознаки анемії |
| Пігментна ксеродерма | дефект УФ-ендонуклеази → не відбувається репарація ДНК → шкіра дуже чутлива до сонця |
| Еритропоетична порфірія | порушення синтезу гему в кістковому мозку; на сонці еритема, пухирі, свербіж |
| Хвороба Вільсона — Коновалова | мало церулоплазміну, порушений обмін міді → цироз печінки + ураження мозку |
Тригери
27 тригерівФормулювання з умов задач, які одразу вказують на правильну відповідь.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більшеПастки
12 пастокТипові помилки й підступні варіанти відповідей з цієї теми.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більше