Цитогенетичний метод. Хромосомні хвороби. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
Конспект
Цитогенетичний метод
Цитогенетичний метод (каріотипування) — вивчення хромосом під мікроскопом. Хромосоми аналізують у метафазі мітозу. Метод потрібен для діагнозу будь-якої хромосомної хвороби: синдромів Дауна, Патау, Едвардса, Клайнфельтера, «котячого крику». Він же відрізняє хромосомну хворобу від її фенокопії і розрізняє трисомну та транслокаційну форми синдрому Дауна.
Експрес-метод — визначення статевого хроматину (цитологічний метод):
- тільце Барра (X-хроматин) — неактивна X-хромосома в ядрі клітин буккального епітелію;
- «барабанна паличка» — те саме в ядрі нейтрофіла.
Кількість тілець Барра = кількість X-хромосом − 1.
| Каріотип | Тілець Барра | Синдром |
|---|---|---|
| 46,XY | 0 | норма, чоловік |
| 46,XX | 1 | норма, жінка (плід жіночої статі в амніотичній рідині) |
| 45,X0 | 0 | Шерешевського — Тернера |
| 47,XXY | 1 (у чоловіка!) | Клайнфельтера |
| 47,XXX | 2 | трисомія X (трипло-X, «суперсамка») |
Синдроми аномалій статевих хромосом
| Синдром | Каріотип | Ознаки |
|---|---|---|
| Шерешевського — Тернера | 45,X0 (моносомія X) | жінка низького зросту (близько 145 см), коротка шия з крилоподібними складками, широка грудна клітка, недорозвинені яєчники, немає менструацій, безпліддя, вади серця. Тілець Барра немає |
| Клайнфельтера | 47,XXY (також 48,XXXY, мозаїк 46,XY/47,XXY) | високий чоловік, євнухоїдні пропорції, вузькі плечі, широкий таз, гінекомастія, оволосіння за жіночим типом, гіпоплазія яєчок, безпліддя (азооспермія), може бути зниження інтелекту. 1 тільце Барра |
| Трисомія X | 47,XXX | жінка з невеликими аномаліями, може бути недорозвинення яєчників, порушення циклу. 2 тільця Барра |
Синдром Клайнфельтера виникає через нерозходження статевих хромосом (гетеросом) у мейозі. Якщо статеві хромосоми матері не розійшлися, а яйцеклітина без X запліднена сперматозоїдом з X → 45,X0.
Синдроми аутосомних аномалій
| Синдром | Каріотип | Ознаки |
|---|---|---|
| Дауна | 47,+21 (трисомія 21); транслокаційна форма — 21-ша на 14-ту | малий зріст, розумова відсталість, «монголоїдний» розріз очей, плоске обличчя, широке перенісся, товстий «географічний» язик, напіввідкритий рот. Ризик зростає з віком матері |
| Патау | 47,+13 (трисомія 13) | «заяча губа» і «вовча паща», полідактилія, мікроцефалія, мікрофтальмія, вади серця, нирок; найменш сприятливий прогноз |
| Едвардса | 47,+18 (трисомія 18) | череп сплющений з боків, низьке чоло, широка виступаюча потилиця, вади органів |
| «Котячого крику» | делеція короткого плеча 5-ї хромосоми (5p−) | плач як нявкання кішки, мікроцефалія, вади серця й гортані |
Трисомія в дитини здорових батьків — результат порушення гаметогенезу (нерозходження пари хромосом).
Мозаїцизм — у людини дві популяції клітин з різними каріотипами (наприклад, нормальні клітини і клітини з трисомією 21 або 46,XY/47,XXY).
Логіка задачі: мати з 45 хромосомами має збалансовану транслокацію 21-ї на 14-ту. Дитина отримує транслоковану хромосому разом з нормальною 21-ю → три копії 21-ї → синдром Дауна (транслокаційна форма).
Медико-генетичне консультування
Мультифакторні хвороби (інсулінозалежний цукровий діабет) мають спадкову схильність: якщо хворий один з батьків, ризик для дитини вищий, ніж у популяції, але точний відсоток не обчислюється за законами Менделя.
Хромосомна природа хвороби (а не інфекція, інтоксикація, пологова травма) — типова відповідь у разі дитини з ознаками синдрому Дауна в пізньому шлюбі.
Тригери
35 тригерівФормулювання з умов задач, які одразу вказують на правильну відповідь.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більшеПастки
12 пастокТипові помилки й підступні варіанти відповідей з цієї теми.
Перейдіть у додаток, щоб дізнатися більше